日前，据当地新闻报道，在俄罗斯的圣彼得堡，总统普京接见了一位14岁的脆骨症男孩。该男孩曾在今日论坛中向总统普京发出了一个请求，希望能有机会坐在直升飞机上，俯瞰整个圣彼得堡，普京知道后，亲自开车送男孩前往乘坐直升飞机。普京这一举动赢得了广大网友的点赞，但让大家纳闷的是，为何14岁的孩子会患上脆骨症？这脆骨症又是一种怎样的疾病？

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脆骨病是一种什么病？

脆骨病，也叫成骨不全症，是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病，该病是一种显性遗传疾病，患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱，但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折，如同瓷娃娃一般。

脆骨病的症状表现有哪些？

1、骨脆性增加：一般脆骨症患者，只要有轻微的损伤就可能会导致骨折，严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折，多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度，但青春期过后，骨折的趋势也会逐渐减少。

2、体形会慢慢丧失：脆骨症患者的体形会慢慢丧失，主要是因为患者的骨骼非常脆弱，容易出现骨折，也就容易使得机体的骨骼发生畸形；另外，其肌肉力量也相对比较薄弱。

3、头面部出现畸形：脆骨症患者的头面部容易出现畸形的情况，严重一点的，头颅前额会比较宽阔，头部顶骨也会隆起，双耳会向外往下变位，面部会呈现倒三角形。

4、出现蓝色巩膜：一般，脆骨症的患者都有蓝色巩膜，这种症状约占90%以上，主要是因为患者的巩膜变为半透膜，所以很多脆骨症的患者都会出现远视的症状。

5、牙齿发育不良：脆骨症患者的牙齿也会出现发育不良的现象，患者的牙质发育不好，乳齿及恒齿也会受到影响，而且，牙齿的颜色一般都会呈现黄色或透明的蓝灰色状态。

6、出现耳聋情况：耳聋症状一般会在11-40岁出现，大约占25%，主要是因为耳膜硬化导致在传导过程中出现障碍，另外，也有可能是神经受到压迫导致的神经性耳聋。

7、关节过度松弛：脆骨症患者的关节都会比正常人松弛很多，尤其是腕及踝关节，这主要是因为肌腱及韧带的胶原组织发育障碍导致的，还可能会伴随有膝外翻、平足等。

脆骨病能被治愈吗？

目前医学上，尚无治愈的可能，主要是通过药物治疗和矫形手术来提高患者的生存质量，药物治疗包括有维生素D3、降钙素、雌激素、二磷酸盐，但并不能完全肯定其疗效。另一方面，主要做的也是预防骨折，严格保护患者，直到骨折趋势减缓位置，同时又要预防发生长期卧床的并发症。

日常生活中，应该怎样预防脆骨病的发生？

1、脆骨症是一种遗传性疾病，在生育之前，就建议夫妻双方找有关专家进行胎儿检查，做好相关的预防措施，早些发现早些治疗，避免新生儿出现脆骨症。

2、 在生活中，要对孩子多加保护，避免孩子发生骨折，也要锻炼孩子身体的柔韧，同时，也要注意增加孩子的肌肉力量，勤加锻炼，培养孩子独立生活的能力。

3、在饮食上，可以多给孩子补充胶原蛋白，多吃一些富含胶原蛋白的食物，比如山药、红薯、牛筋蹄等。